在2017年 11月7日，罗氏（Roche）药物Zelboraf（vemurafenib）增加了适应症获美国FDA批准，用于治疗罕见血癌Erdheim-Chester病（ECD）的成人患者，这是首个FDA批准的针对ECD的疗法。
ECD是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症。病好发于中老年人，平均发病年龄在54岁（21-77岁），无性别差异。目前对于这种疾病的发病原因尚不明确，是单克隆增生性疾病还是多克隆反应性疾病仍无定论。本病累及范围广泛，最常见的是长骨受累（32%），50%的患者有其他组织浸润，包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺，另外乳腺、甲状腺、睾丸也有个案报告。该疾病的病理镜下特点主要为泡沫样组织细胞增生浸润。20%的患者有肺部受累，表现为不同程度的肺间质纤维化。据估计，ECD影响了全世界600至700名患者，约有54%的ECD患者具有BRAF V600突变。ECD患者的预期寿命非常有限。这一群体急需新的疗法来缓解疾病。
Zelboraf是一款口服的小分子激酶抑制剂，能通过阻断某些促进细胞生长的酶的作用，来抑制癌细胞的生长。这款药物在2011年就获得FDA批准，用于治疗携带BRAF V600E突变的不可切除或转移性黑色素瘤患者。由于它针对的是BRAF V600E突变，所以研究人员相信它有望用于ECD的治疗。针对这一适应症，FDA曾授予Zelboraf优先评审资格、突破性疗法认定，以及孤儿药资格。
Zelboraf此次获批是基于它在一项Ⅱ期研究VE-BASKET中展现的疗效。该试验共包含22例具有BRAF-V600突变阳性的ECD患者，研究测量了获得完全缓解或部分缓解的患者比例（总体缓解率，ORR）。结果显示，经Zelboraf治疗的患者的ORR达到54.5%，其中11名患者（50%）获得部分缓解，1名患者（4.5%）获得完全缓解。使用Zelboraf的ECD患者常见的副作用包括关节痛、斑丘疹、脱发、疲劳等。
FDA的这一选择意味着罹患ECD病的患者将首次拥有经FDA批准的治疗选择，这款首个获FDA批准的ECD疗法让ECD患者群体备受鼓舞，这给患者及其家属带来了新的希望。罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人Sandra Horning博士说："我们致力于寻找新的方法，将药物带给需求尚未满足的患者。我们很高兴这个创新的临床试验帮助确定Zelboraf能治疗这种罕见疾病。"
祝贺罗氏这一罕见病适应症的获批，并期待在临床应用中再创佳绩。
特别值得注意的是：美国等国家80%以上的癌症治疗药物未在中国内地注册，抗癌新药在国内上市的时间目前来说遥遥无期，肿瘤患者在国内也就失去了治疗的机会。因此，赴港就医成为肿瘤患者在此形势下的最好选择。在此，香港特区肿瘤中心温馨提醒患者：香港正规渠道的全球抗癌新药必须由有用药资质的香港注册医生确认患者适用后方可开具处方。为了肿瘤患者的用药安全、有效，患者最好亲自赴港，先请有用药资质的注册医生诊断病情，根据医生的诊症和评估，结合患者实际情况确定用法用药，在医生的全程监护下安全用药，切不可运用民用快递来邮寄药品或购买来路不明的非正规来源药品。 |
